| Titre : | Le syndrome ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité) lié à la déficience intellectuelle et aux troubles du spectre autistique : une revue de la littérature (2020) |
| Auteurs : | CRAVERO C ; GOZES I ; HERMAN C ; VERLOES A ; GUINCHAT VINCENT ; DIAZ LAUTARO ; MANDEL A ; LEVINE J ; COHEN DAVID |
| Type de document : | Article |
| Dans : | NEUROPSYCHIATRIE DE L'ENFANCE ET DE L'ADOLESCENCE (2 vol 68, 2020) |
| Article en page(s) : | 93-99 |
| Note générale : | 47 réf. bibliogr. |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] REVUE DE LA LITTERATURE [SANTEPSY] TROUBLE DU COMPORTEMENT [SANTEPSY] TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME [SANTEPSY] TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL |
| Résumé : | Le syndrome ADNP, pour protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité, décrit en 2014, est une cause de déficience intellectuelle et d'autisme syndromiques. Nous rapportons l'état actuel des connaissances, 5 ans après sa découverte. Cette revue de la littérature reprend la description clinique, les outils diagnostiques et la prise en charge de ce syndrome. Nous avons réalisé une revue de la littérature sur le syndrome ADNP, d'avril 2014 à juillet 2019, sur la base des données bibliographiques Medline, via le serveur PubMed, et avons complété notre recherche par une recherche manuelle. Dix-huit articles restituaient des descriptions cliniques de patients porteurs d'un syndrome ADNP, 6 articles décrivant une série de cas ou une étude de cohorte descriptive, 12 articles rapportant des cas cliniques isolés. L'analyse de la littérature souligne l'importance du séquençage de l'exome complet, afin d'établir un diagnostic précoce du syndrome ADNP, dans les cas de syndrome polymalformatif associé à une déficience intellectuelle et-ou un autisme. Une éruption prématurée des dents de lait, un colobome et-ou un blépharophimosis sont évocateurs, sachant que de très nombreux organes peuvent être concernés (malformations cérébro-cranio-faciales, gastroentérologiques, cardiaques, urogénitales, musculosquelettiques notamment). La prise en charge requiert une collaboration étroite entre somaticiens et psychiatres. Des améliorations sont décrites lorsque des soins multidimensionnels, intégratifs et intensifs sont prodigués. Notons que des recherches cliniques sont en cours afin d'offrir aux jeunes avec ADNP une stratégie thérapeutique ciblée, en utilisant de nouveaux peptides de l'ADNP biologiquement actifs. Le syndrome ADNP doit être reconnu précocement pour améliorer la prise en charge multidisciplinaire et la qualité de vie des patients atteints et de leurs familles. En cas de trouble du spectre autistique avec déficience intellectuelle et anomalies congénitales multiples, une analyse génétique avec séquençage de l'exome complet s'avère indispensable. [résumé d'auteur] |
| En ligne : | https://www.em-premium.com/article/1356108/article/le-syndrome-adnp-proteine-neuroprotectrice-dependa |
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