| Titre : | Syndrome de Williams-Beuren |
| Auteurs : | HAUTE AUTORITE DE SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE |
| Type de document : | Rapport |
| Editeur : | Saint-Denis la Plaine : Haute Autorité de Santé, 2014 |
| Collection : | Guide Maladie Chronique |
| ISBN/ISSN/EAN : | [s.i] |
| Format : | 35 |
| Note générale : | Abréviations p. 3/ Bibliogr. pp. 29-35 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] COORDINATION [SANTEPSY] DIAGNOSTIC [SANTEPSY] MALADIE CHROMOSOMIQUE [SANTEPSY] PATHOLOGIE SOMATIQUE [SANTEPSY] PRISE EN CHARGE [SANTEPSY] TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL |
| Résumé : | Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du syndrome de Williams-Beuren. Il a été élaboré par le centre de Référence Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs de l'Ouest (CLAD-Ouest) à l'aide d'une méthodologie proposée par la HAS. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son élaboration. [Résumé éditeur] Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée principalement par : Une maladie cardio-vasculaire : artériopathie par défaut en élastine, sténose aortique supravalvulaire (SASV), sténose des branches de l'artère pulmonaire, hypertension artérielle (HTA) ; une morphologie du visage évocatrice ; un retard de croissance ; une hypercalcémie néo-natale dans 15% des cas ; des troubles digestifs du type RGO dans la petite enfance ou diverticulose colique à tout âge ; une déficience intellectuelle modérée ; un profil cognitif spécifique caractérisé par de grandes difficultés dans le domaine visuospatial contrastant avec un langage en apparence correct ; un comportement assez spécifique, de type hypersociable, associé à une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique. [selon la synthèse pour le médecin traitant] |
| Thème : | PATHOLOGIE SOMATIQUE |
| En ligne : | https://www.has-sante.fr/jcms/c_1722186/fr/syndrome-de-williams-beuren |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité | Etat physique |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 00097067 | R00 | En Ligne | Bibliothèque Médicale et Professionnelle | Indéterminé | Disponible |
