| Titre : | Syndrome de Rubinstein-Taybi |
| Auteurs : | HAUTE AUTORITE DE SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE |
| Type de document : | Rapport |
| Editeur : | Saint-Denis la Plaine : Haute Autorité de Santé, 2017 |
| Collection : | Guide Maladie Chronique |
| Format : | 20 |
| Note générale : | Deux documents en ligne. PNDS et sunthèse de deux pages pour le médecin traitant/ Bibliogr. pp 19-20/Abréviations p 3 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] COORDINATION [SANTEPSY] DIAGNOSTIC [SANTEPSY] MALADIE CHROMOSOMIQUE [SANTEPSY] MALADIE CHRONIQUE [SANTEPSY] MALADIE CONGENITALE [SANTEPSY] PRISE EN CHARGE [SANTEPSY] RECOMMANDATION [SANTEPSY] RETARD MENTAL [SANTEPSY] SQUELETTE [SANTEPSY] TRAITEMENT [SANTEPSY] TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL |
| Mots-clés libres: | DYSMORPHISME ; RETARD DE CROISSANCE ; SYNDROMME DE RUBINSTEIN-TAYBI |
| Résumé : | Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Il a été élaboré par le centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs à l'aide d'une méthodologie proposée par la HAS. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son élaboration.(Résumé éditeur] Il s'agira, au delà du dépistage du syndrome, de dépister et prendre en charge les complications médicales (cardiaque, rénale,orthopédique, endocrinienne?) et d'assurer une prise en charge précoce spécialisée (psychomotricité, orthophonie, psychologie), afin de garantir la meilleure évolution de l'enfant dans son développement psycho-moteur; et aussi d'assurer une prise en charge globale du patient et de sa famille |
| Thème : | PATHOLOGIE SOMATIQUE |
| En ligne : | https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité | Etat physique |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 00097062 | R00 | En Ligne | Bibliothèque Médicale et Professionnelle | Indéterminé | Disponible |
