| Titre : | Microdélétion 2q37 |
| Auteurs : | PROTOCOLE NATIONAL DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS ; PNDS 2019 ; CENTRE DE RÉFÉRENCE 'ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROMES MALFORMATIFS' |
| Type de document : | Rapport |
| Editeur : | Saint-Denis la Plaine : Haute Autorité de Santé, 2019 |
| Collection : | Guide Maladie Chronique |
| Format : | 48 |
| Note générale : | Abréviations p 3-6/Bibliogr. pp 43-48 / Le document porte également mention de la filière de santé Maladie Rare ANDDI et des Centres de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de Caen et Reims / |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] DEPISTAGE [SANTEPSY] DIAGNOSTIC MEDICAL [SANTEPSY] EVALUATION [SANTEPSY] HANDICAP [SANTEPSY] MALADIE CHROMOSOMIQUE [SANTEPSY] MALADIE CHRONIQUE [SANTEPSY] MALADIE GENETIQUE [SANTEPSY] PRISE EN CHARGE [SANTEPSY] RECOMMANDATION [SANTEPSY] TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL |
| Mots-clés libres: | MICRODELETION |
| Résumé : | Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de microdélétion 2q37. Il a été élaboré par le Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' à l'aide d'une méthodologie proposée par la HAS. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son élaboration. [Résumé d'éditeur] Le syndrome microdélétionnel 2q37 est une maladie génétique rare liée à la perte d'un fragment chromosomique terminal du bras long du chromosome 2, de taille variable. L'expression clinique est hétérogène et se caractérise principalement par : - Un retard de développement chez l'enfant (hypotonie, retard psychomoteur, retard de langage?) ; - Une déficience intellectuelle variable, présente dans la majorité des cas, d'un degré léger à modéré ; - Une morphologie du visage évocatrice ; - Des anomalies des extrémités dans environ la moitié des cas ; - Moins fréquemment, une obésité ou une petite taille Des malformations multisystémiques sont rapportées dans environ 30 % des cas, notamment cérébrales, cardiaques (mineures), du système uro-génital et de l'appareil digestif. Des troubles de la réfraction sont également fréquents. Une épilepsie non spécifique peut être retrouvée. Des troubles pédiatriques du comportement (hyperactivité, troubles du spectre autistique, entre autres...) et psychiatriques à l'âge adulte sont décrits. |Extrait de l'introduction] |
| Thème : | PATHOLOGIE SOMATIQUE |
| En ligne : | https://www.has-sante.fr/jcms/p_3097438/fr/microdeletion-2q37 |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité | Etat physique |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 00097059 | R00 | En Ligne | Bibliothèque Médicale et Professionnelle | Indéterminé | Disponible |
