| Titre : | Vers une conceptualisation des troubles du spectre autistique comme un ensemble de maladies rares (2017) |
| contenu dans : | |
| Auteurs : | DEMILY CAROLINE ; TORDJMAN SYLVIE |
| Type de document : | Article |
| Dans : | PERSPECTIVES PSY (4 vol 56, 2017) |
| Article en page(s) : | 320-328 |
| Note générale : | 31 réf. bibliogr. |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] AUTISME [SANTEPSY] DIAGNOSTIC [SANTEPSY] GENETIQUE [SANTEPSY] NOSOGRAPHIE PSYCHIATRIQUE [SANTEPSY] PSYCHIATRIE [SANTEPSY] TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME |
| Résumé : | Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) touchent 1 % de la population générale, majoritairement des garçons, et ont une étiologie complexe. Les progrès récents de la génétique moléculaire permettent aujourd'hui dans 25 à 30 % des cas de poser un diagnostic de maladie rare. Du diagnostic standard (notamment par le caryotype moléculaire) à la recherche (Next Generation Sequencing), nous proposons dans la première partie de cet article de faire la synthèse pratique des liens entre génétique et psychiatrie dans le cadre des TSA. Dans la deuxième partie sont discutés certains mécanismes permettant d'expliquer comment des maladies génétiques aussi diverses et nombreuses, impliquant des chromosomes et gènes différents, peuvent aboutir à un phénotype clinique commun de TSA. Il se dégage de cette discussion, en conclusion, la proposition de changer la grille de lecture des TSA en se situant dans une approche multidimensionnelle, dynamique et développementale, mais aussi transnosographique permettant de suivre et comparer les trajectoires évolutives des dimensions considérées. [résumé d'auteur] |
| En ligne : | https://www.cairn.info/revue-perspectives-psy-2017-4-page-320.htm#anchor_abstract |
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