| Titre : | Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale (2017) |
| contenu dans : | |
| Auteurs : | TAKEDA RAGUIN CATHERINE ; LANG PIERRE-OLIVIER ; PERISSE JEREMIE ; PHILIPPI NATHALIE ; KARCHER PATRICK ; VOGEL THOMAS |
| Type de document : | Article |
| Dans : | NPG : NEUROLOGIE, PSYCHIATRIE, GERIATRIE (101 vol 17, 2017) |
| Article en page(s) : | 314-317 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] ATROPHIE CEREBRALE [SANTEPSY] CAS CLINIQUE [SANTEPSY] DEMENCE FRONTO TEMPORALE |
| Résumé : | La mutation du gène C9orf72 sur le chromosome 9 est la mutation la plus fréquemment retrouvée dans la démence lobaire frontotemporale (DLFT) ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique. Son implication dans l'atrophie multisystématisée (AMS) reste par contre encore très controversée. Nous rapportons le cas d'une patiente de 70 ans dont le diagnostic de DLFT familiale avec mutation C9orf72 avait été posé en 2013, associé à des éléments évoquant le diagnostic d'AMS.[résumé d'auteur] |
| En ligne : | http://www.em-premium.com/article/1143502 |
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