| Titre : | Apports de la génétique au diagnostic des troubles du spectre autistique (2016) |
| Auteurs : | DEMILY CAROLINE ; ASSOULINE MOÏSE ; BODDAERT NATHALIE ; BARCIA G ; BESMOND C ; POISSON A ; SANLAVILLE DOMINIQUE ; MUNNICH ARNOLD |
| Type de document : | Article |
| Dans : | NEUROPSYCHIATRIE DE L'ENFANCE ET DE L'ADOLESCENCE (6 vol 64, 2016) |
| Article en page(s) : | 395-401 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] CONSEIL GENETIQUE [SANTEPSY] GENETIQUE [SANTEPSY] PHENOTYPE [SANTEPSY] RETARD MENTAL [SANTEPSY] TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME |
| Mots-clés libres: | CGH ARRAY |
| Résumé : | La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l'intérêt concret pour leurs patients. L'arrivée des nouvelles techniques moléculaires a révolutionné la génétique des TSA et cette approche fait aujourd'hui partie de la pratique clinique courante. En effet, il est désormais possible de poser un diagnostic étiologique et de proposer dans de nombreux cas un conseil génétique singulier pour une famille. Le travail de lien mené depuis les années 1990 entre le service de génétique de l'hôpital Necker à Paris et l'association l'Elan Retrouvé a permis de déployer un vaste programme de diagnostic étiologique des TSA comprenant trois niveaux d'approche : standard (recherche des anomalies de l'X et caryotype de haute résolution ou CGH Array), avancé (puces de reséquençage ou panel de gènes) et de recherche (exome). La combinaison de ces trois approches permet de poser un diagnostic étiologique dans 35 à 40 % des TSA, la plupart des remaniements retrouvés étant de novo, c'est-à-dire non hérités des parents. Il n'est donc pas exclu de penser qu'un jour, chaque enfant bénéficiera d'un diagnostic et recevra un traitement médicamenteux personnalisé. Le fait de poser un diagnostic permet de comprendre les symptômes présentés par l'enfant mais s'avère aussi souvent un immense soulagement pour les familles. [résumé d'auteur] |
| En ligne : | http://www.em-premium.com/article/1082915/article/apports-de-la-genetique-au-diagnostic-des-troubles |
Bibliothèque Médicale et Professionnelle
Bibliothèque Médicale & Professionnelle
Accueil
Sélection de la langue
Se connecter
Adresse
Bibliothèque Médicale et Professionnelle04 74 52 28 07
contact
