| Titre : | Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : le cas d'une fratrie (2015) |
| Auteurs : | MAUBERT A ; HANON CÉCILE ; METTON JP |
| Type de document : | Article |
| Dans : | ENCEPHALE (3 vol 41, 2015) |
| Article en page(s) : | 238-243 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] CAS CLINIQUE [SANTEPSY] FRATRIE [SANTEPSY] MALADIE FAMILIALE [SANTEPSY] MALADIE NEUROLOGIQUE [SANTEPSY] SCHIZOPHRENIE |
| Mots-clés libres: | MALADIE DE NIEMANN PICK ; MIGLUSTAT ; PSYCHOSE ATYPIQUE |
| Résumé : | La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie, d'expression habituellement neurologique, peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatriques isolés et non spécifiques. Depuis 2009, la mise sur le marché du miglustat a permis d'en améliorer l'évolution. Nous exposerons le cas d'une fratrie suivie au sein d'un même service de psychiatrie et présentant une clinique psychotique atypique.[extrait du résumé d'éditeur] |
| En ligne : | http://www.em-premium.com/article/981248 |
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