| Titre : | Correspondances génotype-phénotype et l'autisme : modèles et stratégies (2011) |
| Auteurs : | BONNET BRILHAULT FRÉDÉRIQUE |
| Type de document : | Article |
| Dans : | ENCEPHALE (1 vol 37, 2011) |
| Article en page(s) : | 68-74 |
| Note générale : | Revue consultable sur le site EM PREMIUM sur les postes du CPA : http://www.em-premium.com/revue/encep |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] AUTISME [SANTEPSY] GENETIQUE [SANTEPSY] NEUROPHYSIOLOGIE [SANTEPSY] PHENOTYPE [SANTEPSY] TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT |
| Résumé : | L'autisme et les troubles envahissants du développement forment un groupe de pathologies d'origine neurodéveloppementale dont la prévalence semble en constante augmentation. L'implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de ces troubles est maintenant largement admise. Cependant, l'identification de ces facteurs et surtout leur mise en correspondances avec des phénotypes définis restent à établir. La complexité phénotypique, ainsi que la probable hétérogénéité de la composante génétique rendent particulièrement complexe la recherche de correspondances génotype/phénotype dans un trouble neurodéveloppemental dont par ailleurs la physiopathologie précise n'est pas connue. Les stratégies d'identifications des facteurs génétiques, des marqueurs phénotypiques, puis de leur mise en correspondance doivent ainsi tenir compte de la modélisation de la composante génétique et des particularités phénotypiques d'un trouble survenant à une période où les processus de développement et de maturation cérébrale sont particulièrement actifs [résumé d'auteur] |
| En ligne : | https://www.em-premium.com/article/281906 |
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