| Titre : | Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent ? (2011) |
| Auteurs : | BONNOT OLIVIER ; LEROY ARTHUR ; LUCANTO R ; COHEN DAVID |
| Type de document : | Article |
| Dans : | NEUROPSYCHIATRIE DE L'ENFANCE ET DE L'ADOLESCENCE (6 vol 59, 2011) |
| Article en page(s) : | 385-391 |
| Note générale : | Sch. / Tabl. / Bibliogr. |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] COMORBIDITE [SANTEPSY] DIAGNOSTIC MEDICAL [SANTEPSY] MALADIE DU METABOLISME [SANTEPSY] MALADIE RARE [SANTEPSY] PATHOLOGIE SOMATIQUE [SANTEPSY] PEDOPSYCHIATRIE [SANTEPSY] SCHIZOPHRENIE |
| Résumé : | La recherche d'une pathologie organique associée est un élément essentiel de la prise en charge de tout patient en psychiatrie. Les pathologies du spectre des schizophrénies, dont la prévalence approche le 1 % de la population générale, sont associées à des troubles organiques multiples. Une recherche exhaustive et systématique étant peu envisageable, il est important de se concentrer sur les pathologies traitables et de connaître des signes d'appels organiques, mais surtout psychiatriques, en particulier des atypicités dans la sémiologie schizophrénique. Cet article se concentre sur les maladies neurométaboliques (MNM), en prenant l'exemple de la maladie de Niemann Pick de type C (NPC). Les MNM sont essentiellement des pathologies génétiques de déficit enzymatique, ce qui signifie que les perturbations métaboliques apparaissent dès la naissance, même si elles sont cliniquement présentes que plus tard dans la vie. Un grand nombre d'entre elles expriment des signes psychiatriques (déficit intellectuel, troubles schizophréniformes ou autres) souvent atypiques. Dans un certain nombre de cas, ces signes peuvent apparaître avant les signes organiques et ne constituer que le seul point d'appel diagnostique. Pour les MNM traitables, l'enjeu majeur est donc la détection précoce par les psychiatres, et singulièrement les psychiatres d'enfant et d'adolescent. Nous présentons succinctement la catégorie des MNM puis le NPC avant de proposer un outil clinique psychiatrique et une conduite à tenir simple pour aider les psychiatres à évoquer ces pathologies et permettre des explorations complémentaires. |
| En ligne : | http://www.em-premium.com/article/657901 |
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