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LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE D ; PORTES VD |'''Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à[...]![]()
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AMEISEN JEAN-CLAUDE ; FISCHER ALAIN ; GRIMFELD ALAIN ; KORDON CLAUDE ; LE COZ PIERRE ; LEPESANT JEAN-ANTOINE |Le CCNE rappelle la loi : un examen génétique ne peut être prescrit à un enfant que si celui-ci peut en tirer un bénéfice dans le cadre de sa prise en charge. Il s'interroge sur les fins des dépistages, les modalités du consentement, l'informati[...]![]()
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M. Roussey apporte des précisions sur la complexité des situations de dépistage des pathologies génétiques (dans l'avis n°97), sur les tests possibles, leurs interprétations et conséquences. M. ALberganti (avis n°98) apporte des éléments sur le [...]![]()
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Le retard mental concerne 3 % de la population. Ses causes sont très diverses et souvent mal identifiées. D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bas[...]![]()
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