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DEMILY CAROLINE ; ASSOULINE MOÏSE ; BODDAERT NATHALIE ; BARCIA G ; BESMOND C ; POISSON A ; SANLAVILLE DOMINIQUE ; MUNNICH ARNOLD |La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l'intérêt concret pour leurs patients. L'arrivée des nouvelles techniques molécula[...]
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La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l'hérédité dans les répercussions inévitables sur l'ensemble du système familial. L'approche systémique, et notamment l'utilisation du génogramme, en tant qu'espac[...]
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Les outils cytogénétiques et moléculaires disponibles de nos jours ont permis de démontrer l'influence de facteurs génétiques dans la survenue de pathologies psychiatriques comme l'autisme ou la schizophrénie. Toutefois, la compréhension des méc[...]
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AMEISEN JEAN-CLAUDE ; FISCHER ALAIN ; GRIMFELD ALAIN ; KORDON CLAUDE ; LE COZ PIERRE ; LEPESANT JEAN-ANTOINE |Le CCNE rappelle la loi : un examen génétique ne peut être prescrit à un enfant que si celui-ci peut en tirer un bénéfice dans le cadre de sa prise en charge. Il s'interroge sur les fins des dépistages, les modalités du consentement, l'informati[...]
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Le retard mental concerne 3 % de la population. Ses causes sont très diverses et souvent mal identifiées. D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bas[...]
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