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MALADIE FAMILIALESynonyme(s)pathologie familiale |
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L'hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d'annonces se succèd[...]Livre
Quand Caroline apprend qu'elle doit faire face à une opération pour enlever une tumeur au cerveau, elle ressent l'urgence de se plonger dans les carnets de son père disparu depuis des années. En remontant sa généalogie, elle se découvre d'illust[...]Article
MAUBERT A ; HANON CÉCILE ; METTON JP |La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie, d'expression habituellement neurologiq[...]