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HANSEN JAN-CÉDRIC ; CARRARA JEAN-MARIE ; DONAHUE DON ; BARACH PAUL ; FAYE MOMAR ; MARTIN ROMAIN ; GOBBELS STEFAN ; AB DIOUF ELHADJI ; QUINN JOHN |En consultation mémoire, il n'est pas rare de se voir poser la question du risque personnel de développer une maladie d'Alzheimer ou apparentée par un proche après l'annonce du diagnostic et ce, d'autant plus que notre enquête généalogique a mis[...]
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CARRARA JEAN-MARIE ; MARTIN ROMAIN ; FAYE MOMAR ; GOBBELS STEFAN ; QUINN JOHN ; HANSEN JAN-CÉDRIC ; DONAHUE DON ; BARACH PAUL |Les auteurs proposent de s'interroger sur l'intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l'ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l'ancêtre commun le[...]
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En mai 2020, nous avons été contactés par l'équipe d'un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l'annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]
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BOURGEOIS PATRICE ; PLANELLS RICHARD ; ABBADI KAMEL | Paris : Foucher | Diplôme infirmier IFSI | 2016Au sommaire : la chimie du vivant ; la cellule ; le génome et les maladies héréditaires ; anatomie générale et plan d'organisation du corps humain ; le système nerveux ; physiologie sensorielle : les voies afférentes ; la motricité : les voies e[...]
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Le cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales évoluant en moyenne sur une vingtaine d'années et se manifestant par une[...]![Néphrologie [Dossier] / Les maladies rénales chroniques ne sont pas toutes silencieuses ! / Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques / Mesures préventives de l'insuffisance rénale aiguë / Quand appeler le néphrologue aux urgences ? / Magnésium : le lien manquant entre rein et vaisseaux ? / Tour d'horizon de la dialyse péritonéale](https://bibliotheque.cpa01.fr/img_cache/pmb_cpa_record_25205.webp)
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La rencontre du sujet adolescent avec un syndrome d'Alport le conduit psychiquement à une conjonction explosive : la maladie rénale héréditaire irréversible, invisible et imprévisible est annoncée, mais aussi les méthodes palliatives (transplant[...]
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Le dépistage des troubles psychiatriques d'origine secondaire est une préoccupation cruciale pour le psychiatre. Mais comment s'y repérer avec fiabilité parmi un grand nombre d'affections, la plupart d'entre elles ayant une prévalence très faibl[...]
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Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l'âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et-ou hospitalisations [...]
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La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]
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![Prise en charge de l'hémochromatose [dossier]](https://bibliotheque.cpa01.fr/img_cache/pmb_cpa_record_51062.webp)
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