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MOALLA KS ; SAKKA SOPHIE ; HDIJI OLFA ; HAJ KACEM H ; FARHAT N ; DAMAK MARIEM |L'hémosidérose cérébrale (HC) est une pathologie rare et représente une cause peu connue de démence. Nous rapportons le cas d'une HC symptomatique de troubles cognitifs et secondaire à un lymphangiome de la fosse postérieure. Il s'agit d'un pati[...]Article
87 enfants en France souffrent de xeroderma pigmentosum. Reportage sur les enfants de la lune à l'occasion de leurs vacances familiales organisées par l'Association Enfants de la lune qui regroupent toutes les familles des enfants concernés.Article
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DANJOU M ; GUARDIA B ; GEOFFROY PA ; SEGUY D ; COTTENCIN O |L'encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l'âge de 18ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d'anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive l[...]Article
DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER MONIQUE ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO THIERRY D' ; FRANCK NICOLAS ; ELIEZ STÉPHAN |La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]Article
Le réseau national POLA est dédié à la prise en charge de certaines tumeurs cérébrales rares, principalement les oligodendrogliomes anaplasiques, les oligoastrocytomes anasplasiques et les glioblastomes à composante oligodendrogliale. L'équipe s[...]Article
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La rencontre du sujet adolescent avec un syndrome d'Alport le conduit psychiquement à une conjonction explosive : la maladie rénale héréditaire irréversible, invisible et imprévisible est annoncée, mais aussi les méthodes palliatives (transplant[...]Article
Reportage au sein du service de soins de suite et de réadaptation de l'hôpital marin d'Hendaye, pôle handicaps lourds et maladies rares neurologiques qui accueille une quarantaine de patients. [résumé d'éditeur]Article
Les associations de patients ont obtenu l'adoption de deux plans successifs pour les maladies rares et la prise en charge a fait de grands pas.[résumé d'éditeur]Article