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Rapport
AMIET CLAIRE ; ARNAUD CATHERINE ; BACHOUD LEVY ANNE-CATHERINE ; BARRAL CATHERINE ; DETRAUX JEAN-JACQUES ; DUVIGNAU KARINE ; EBERSOLD SERGE ; GRAMAIN AGNÈS ; SCELLES RÉGINE ; SOURIAU JACQUES ; WINANCE MYRIAM | Paris : Institut national de la santé et de la recherche médicale | Expertise collective | 2013Ce document présente la synthèse et les recommandations du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (voir annexe), pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie [...]Article
Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.Article
La recherche d'une pathologie organique associée est un élément essentiel de la prise en charge de tout patient en psychiatrie. Les pathologies du spectre des schizophrénies, dont la prévalence approche le 1 % de la population générale, sont ass[...]Livre
DUVERGER PHILIPPE ; CHOCARD ANNE-SOPHIE ; MALKA JEAN ; NINUS AUDREY | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Les âges de la vie | 2011Chaque âge de la vie présente ses spécificités : le fonctionnement psychique n'y échappe pas. L'interaction et l'intrication des modèles de compréhension, qu'ils soient physiologiques, sociologiques, psychanalytiques, cognitifs et éducatifs sont[...]Article
Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos est très mal connu des professionnels de la santé qui, le plus souvent, ignorent son nom ou bien n'en ont retenu que deux manifestations spectaculaires : l'hypermobilité et l'étirabilité cutanée excessive. [...]Livre
Un grand-père débordant d'amour tient le journal des premiers mois de vie de sa petite fille, atteinte d'une malformation digestive grave nécessitant une alimentation artificielle. Il décrit la maladie, ses conséquences, la technique utilisée et[...]Article
La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]Article
L'objet de cet article est une présentation d'un cas clinique original dont les symptômes correspondent à une pathologie très particulière du fait de sa rareté, de son expression symptomatique et de son éthiopathogénie non élucidée, qu'est le sy[...]Article
Article
Rennes compte l'un des huit centres de référence français spécialises dans les anomalies rares du développement. Génétique y rime avec humain, examens avec annonce. Sur ce chemin escarpé, une infirmière y joue les premiers rôles.Article
MISSONNIER SYLVAIN ; ROBINEAU CHRISTIAN, Coord. ; LAURU DIDIER ; GAON THOMAS ; TASSEL ISABELLE ; DIEUSAERT JULIETTE ; COEN ABRAM ; VIROLE BENOÎT ; STORA MICHAEL ; LISANDRE HUBERT ; WILLO GEOFFROY ; TONTLINGER JOS ; BERANGER SARAH, Aut. ; BOISSICAT ERIC, Aut. ; CADEAC BRIGITTE, Aut. |La théorie psychanalytique s'est longtemps tenue à l'écart des connaissances technologiques actuelles. Mais progressivement, depuis le début du 3° millénaire, les améliorations, la commodité, la qualité croissante des sites Web ont eu raison de [...]Article