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Titre :	Aspect génétiques des épilepsies (2009)
Auteurs :	GOURFINKEL AN I
Type de document :	Article
Dans :	EMC NEUROLOGIE (17-001-A-30 vol 160, 2009)
Article en page(s) :	1-14
Note générale :	Tabl./98 ref. bibliogr.
Descripteurs	[SANTEPSY] CONVULSION [SANTEPSY] EPILEPSIE [SANTEPSY] GENETIQUE [SANTEPSY] MALADIE NEUROLOGIQUE
Résumé :	Des progrès considérables ont été réalisés ces quinze dernières années dans le domaine de la génétique des épilepsies, tant dans les formes idiopathiques que symptomatiques. Il faut reconnaître qu'il n'y a pas encore de retombées de ces découvertes au plan thérapeutique. Pourtant, l'identification des gènes impliqués dans les formes familiales permet d'améliorer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces maladies et d'élaborer des modèles expérimentaux. Elle rend par ailleurs possible un diagnostic moléculaire direct, qui n'est pas sans soulever des problèmes éthiques et se heurte, dans bon nombre de cas, au problème des corrélations entre phénotype et génotype. Cet article passe en revue les connaissances actuelles sur les bases génétiques des épilepsies. En sont exclues les pathologies d'origine génétique dans lesquelles l'épilepsie n'est pas le symptôme essentiel. [résumé d'auteur]