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Rapport
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Article
Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]![]()
Article
La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d'enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d'un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]![]()
Rapport
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Rapport
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Article
L'hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d'annonces se succèd[...]![]()
Article
La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l'hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]![]()
Rapport
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Multimédia
Diplômée d’école de commerce, elle menait sa carrière tambour battant, passant du pilotage d’un chantier naval aux Etats Unis au développement d’une enseigne de linge de maison dans l’Hexagone. Puis du jour au lendemain, la femme d’affaires, déj[...]![]()
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Article
Le syndrome de l'X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d'apparence autistique et des dysmorphies. [...]