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DANNA JÉRÉMY, Aut. ; BARA FLORENCE, Aut. |Le dossier de ce numéro propose de faire le point sur les travaux menés autour de l'évaluation de l'écriture et de ses éventuels troubles, via une analyse du processus d'écriture par-delà la trace écrite, c'est-à-dire de la manière dont le stylo[...]![]()
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BOURDON NATHALIE, Aut. |La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]![]()
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PARE CAROLINE ; SAUDOU FRÉDÉRIC ; HUMBERT SANDRINE ; MPANDZOU GHISLAIN ; DUPIOT CHARLIE | Issy-les-Moulineaux : Priorité Santé - RFI | 2022Maladie génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s'aggravent progressivement. Les symptômes de la maladie se manifestent généralemen[...]![]()
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BEN AMMAR HANNÈNE, Aut. ; HAKIRI A, Aut. ; KHELIFA E, Aut. ; HAMDI G, Aut. ; FADHEL SINDA BEN, Aut. ; ELHECHMI Z, Aut. |Neuro-metabolic disorders are genetic disorders due in most cases to an enzymatic deficiency. They mainly affect the central nervous system. These pathologies, often with an early expression, are well known by pediatricians. Nevertheless, in the[...]![]()
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MEVEL PHILIPPE, Aut. |Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l’absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, tels qu’une petite taille, u[...]![]()
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DORBON CHRISTELLE, Aut. ; SABER MAÏSSANE, Aut. ; THENARD-SEGOR STACY, Aut. |Face à l’augmentation de l’incidence de la drépanocytose, cette pathologie chronique devient la maladie génétique la plus fréquente en France. Les progrès en termes de prise en soins ont permis la nette amélioration de l’espérance de vie. Les so[...]