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Article
En l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]![]()
Article
Face aux multiples symptômes présentés par Camila -retrait relationnel, torticolis congénital, retard de croissance, troubles alimentaires majeurs, troubles moteurs... - un suivi transdisciplinaire est très vite mis en place, avant qu'un diagnos[...]![]()
Article
Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d'entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons c[...]![]()
Article
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Article
BATT MARTINE ; CANTON MARIE ; PASTORE ORIANE ; BOCEREAN CHRISTINE ; TROGNON ALAIN ; VERHAEGEN FRÉDÉRIC ; FOUYSSAC FANNY ; RAFFO EMMANUEL ; GUIOT EMMELINE ; BONNETON MARJORIE ; BEAUPAIN BLANDINE ; DONADIEU JEAN |L'objectif principal de cette étude pilote est d'avancer des hypothèses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s'agit également d'évaluer[...]![]()
Article
La famille est un lieu de transmission, et le groupe familial se crée à partir de l'héritage qui lui a été transmis. Lorsqu'il se produit une rupture dans la filiation, qu'elle soit généalogique ou génétique, cela donne lieu à une transmission[...]![]()
Rapport
HAUTE AUTORITE DE SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE | Saint-Denis la Plaine : Haute autorité de santé | Guide Maladie Chronique | 2017Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de Syndrome de Cohen. Il a été élaboré par le ce[...]![]()
Rapport
HAUTE AUTORITE DE SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE | Saint-Denis la Plaine : Haute autorité de santé | Guide Maladie Chronique | 2017Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Il a été [...]![]()
Livre
Cet ouvrage présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de la vie, jusqu'à la vieillesse. Conçu dans une vision pluridisciplinaire, il intègre les prises en charge médicales et paramédicales.[...]![]()
Article
BABINET MN ; RIGARD C ; PEYROUX E ; DRAGOMIR AR ; PLOTTON I ; LEJEUNE H ; DEMILY C |Le syndrome de Klinefelter (SK) est une affection génétique qui se caractérise par un chromosome sexuel X surnuméraire chez l'homme. Le syndrome est fréquemment associé aux troubles cognitifs. En effet, les différents domaines de la sphère exécu[...]![]()
Livre
AMIEVA HÉLÈNE, Dir. ; BELIN CATHERINE, Dir. ; MAILLET DIDIER, Dir. | Bruxelles : De Boeck Supérieur | Neuropsychologie | 2016Afin de mieux comprendre la pratique neuropsychologique actuelle, les auteurs passent en revue dans cet ouvrage les problématiques fréquemment rencontrées et tentent de déterminer ce qu'est un bilan neuropsychologique normal et anormal, de montr[...]![]()
Article
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Article
La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l'hérédité dans les répercussions inévitables sur l'ensemble du système familial. L'approche systémique, et notamment l'utilisation du génogramme, en tant qu'espac[...]![]()
Article
Objectif :La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique, à transmission autosomique dominante. Les symptômes spécifiques de l'atteinte sont : des mouvements choréiques, une atteinte axiale, des troubles psychiatriques et l[...]![]()
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