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SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)aberration chromosomique anomalie chromosomique |
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Il lui manque la moitié de son personnel et ne s'en sort plus. Ce directeur d'une maison d'accueil spécialisée pour personnes atteintes d'autisme ou de trisomie tire la sonnette d'alarme : certains jours, par manque de temps, des aides-soignants[...]
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'La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d'autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le sy[...]
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Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d'autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l'autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l'envi[...]
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L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le ' grand âge '. Du fait du vieillissement des parents,[...]
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Diplômée d’école de commerce, elle menait sa carrière tambour battant, passant du pilotage d’un chantier naval aux Etats Unis au développement d’une enseigne de linge de maison dans l’Hexagone. Puis du jour au lendemain, la femme d’affaires, déj[...]
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annonce d'une mauvaise nouvelle dans le prolongement d'un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l'annonce débute par l'appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]
Article
MEDJKANE FRANÇOIS ; BESSON RÉMI ; BOUVATTIER CLAIRE ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI MARYSE ; HYVERT AGATHE ; CATTEAU-JONARD SOPHIE ; KALFA N ; LEROY CLARA ; MANOUVRIER SYLVIE ; NOTREDAME CHARLES EDOUARD ; MOURIQUAND PIERRE |La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d'un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd'hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]
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L'autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu'est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]
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L'annonce d'un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d'annonce, l'équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]
Livre
LABRELL FLORENCE ; MELLIER DANIEL, Préf. | Bruxelles : Mardaga | Psy : évaluation, mesure, diagnostic | 2021Les enfants atypiques ou en situation de handicap ont toujours été au cœur des préoccupations de la psychologie du développement. Pourtant, bien que les besoins éducatifs et psychologiques spécifiques de ces enfants soient reconnus, peu d’outils[...]![Pneumologie [Dossier] / Révolution dans le traitement de la mucoviscidose / Troubles du rythme circadien veille-sommeil : tableau clinique, diagnostic et prise en charge / Syndrome d'hyperventilation et respiration dysfonctionnelle : mise à jour / Aspergillose bronchopulmonaire allergique / Traitement antifibrotique et fibrose pulmonaire progressive](https://bibliotheque.cpa01.fr/img_cache/pmb_cpa_record_10568.webp)
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L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]
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La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l'enfant et de sa famille. Parce qu'elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]![Maladies infectieuses [Dossier] / Céphalosporines : quelques considérations en pratique clinique / Microbiologie rapide et programmes d'épargne des antibiotiques pour combattre l'antibiorésistance / Probiotiques : bienfaits et méfaits / 'BCGite' secondaire à l'instillation intravésicale de bacille de Calmette-Guérin / Flambée de listérioses en Valais au printemps 2020 : revue des sources de contamination alimentaire / Myiases d'ici et d'ailleurs : pseudo-furonculose et bactériémie à Ignatzschineria larvae](https://bibliotheque.cpa01.fr/img_cache/pmb_cpa_record_13495.webp)
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CHAKROUM MARIEM ; SAKKA SALMA ; ABBES WAFA ; HDIJI OLFA ; KACEM HANEN HAJ ; FARHAT NOUHA ; DAMMAK MARIEM ; MAALEJ MOHAMED ; MHIRI CHOKRI |La présence d'une symptomatologie psychiatrique au sein d'une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l'observation d'un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]
