Titre : | Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire (2022) |
Auteurs : | MARTIN ROMAIN ; PSIUK THÉRÈSE ; CARRARA JEAN-MARIE ; FAYE MOMAR ; PEYRAT DELPHINE ; HANSEN JAN-CÉDRIC ; AB DIOUF ELHADJI |
Type de document : | Article |
Dans : | REVUE DE GERIATRIE (10 vol 47, 2022) |
Article en page(s) : | 525-533 |
Note générale : | Fig./Tabl./13 ref. bibliogr. |
Descripteurs |
[SANTEPSY] CONSULTATION MEMOIRE [SANTEPSY] DEMENCE DE TYPE ALZHEIMER [SANTEPSY] DIAGNOSTIC PRECOCE [SANTEPSY] GENETIQUE |
Mots-clés libres: | MALADIE D ALZHEIMER |
Résumé : | La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s'approprier ces concepts pour les mettre en oeuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l'aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d'une forme familiale masquée de la maladie d'Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l'intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d'un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d'un arbre généalogique et les conditions de prescription d'un examen génétique en consultation mémoire. [résumé d'auteur] |