| Titre : | Maladies auto-inflammatoires (2022) |
| Auteurs : | GEORGIN LAVIALLE SOPHIE ; SAVEY L ; GRATEAU G |
| Type de document : | Article |
| Dans : | EMC SAVOIRS ET SOINS INFIRMIERS (vol.4 n°4, 2022) |
| Article en page(s) : | 60-620-A-15 |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] MALADIE INFLAMMATOIRE [SANTEPSY] PHYSIOPATHOLOGIE [SANTEPSY] THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE |
| Résumé : | Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont définies comme des désordres de l'immunité innée. Elles ont été initialement définies en opposition aux maladies auto-immunes en raison de l'absence d'implication du système immunitaire adaptatif et des auto-anticorps circulants. Les 4 MAI décrites en premier, sont appelées les MAI ' historiques ' et comportent : la fièvre méditerranéenne familiale (associée aux mutations du gène MEFV ), les cryopyrinopathies (associées aux mutations de NLRP3 ), le syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale (associé aux mutations de TNFRSF1A ) et le déficit en mévalonate kinase (associé aux mutations de MVK ). Au cours des 10 dernières années, plus de 50 nouvelles MAI monogéniques ont été découvertes grâce aux progrès de la génétique. Le diagnostic est facilité par un interrogatoire reprenant les antécédents personnels et familiaux et grâce à l'analyse détaillée des signes et symptômes associés aux crises fébriles, qui doivent s'associer à la présence d'une élévation sanguine des biomarqueurs d'inflammation. Des techniques d'analyse génétique de plus en plus performantes peuvent contribuer à affiner le diagnostic. Ce chapitre propose une description des principales MAI et une aide pour guider le clinicien dans la suspicion et l'établissement d'un diagnostic de MAI.[résumé d'éditeur] |
| En ligne : | https://www.em-premium.com/article/1536849 |
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