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DEMILY CAROLINE ; ASSOULINE MOÏSE ; BODDAERT NATHALIE ; BARCIA G ; BESMOND C ; POISSON A ; SANLAVILLE DOMINIQUE ; MUNNICH ARNOLD |La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l'intérêt concret pour leurs patients. L'arrivée des nouvelles techniques molécula[...]![]()
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Depuis les années 1950, la pharmacogénétique s'est développée avec l'objectif d'améliorer les stratégies thérapeutiques en particulier dans la prise en charge des pathologies psychiatriques. Si les prescriptions reposent sur des stratégies adapt[...]![]()
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Si la notion d'épigénétique est ancienne, on peut la définir aujourd'hui comme le domaine scientifique qui étudie tous les changements ou facteurs qui ne sont pas codés par la séquence d'ADN mais qui vont modifier l'expression génétique.![]()
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DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER MONIQUE ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO T D' ; FRANCK NICOLAS ; ELIEZ STÉPHAN |La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]![]()
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Cet article présente une revue de la littérature concernant les troubles cognitifs que peuvent manifester des parents du premier degré de patients souffrant de schizophrénie. Les parents du premier degré sont les personnes les plus proches génét[...]![]()
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Parmi les facteurs étiopathogéniques impliqués dans la vulnérabilité à l'alcoolo-dépendance, certains dysfonctionnements cognitifs, comme les anomalies de flexibilité mentale et d'inhibition, et un plus haut niveau d'impulsivité, sont retrouvés [...]![]()
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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de troubles envahissants du développement affectant 1 % de la population. Le diagnostic de TSA est basé sur les difficultés de communication sociale réciproque et des comportemen[...]![]()
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Nous avons précédemment développé l'autoquestionnaire FAQ, un outil adapté à partir de l'autoquestionnaire AQ de S. Baron-Cohen, destiné à mettre en évidence des endophénotypes appartenant au spectre autistique chez les apparentés de sujets auti[...]![]()
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L'autisme et les troubles envahissants du développement forment un groupe de pathologies d'origine neurodéveloppementale dont la prévalence semble en constante augmentation. L'implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de ces troubl[...]![]()
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Trouble neurodéveloppemental fréquent, le trouble déficit d'attention-hyperactivité (TDAH) se caractérise par l'association de plusieurs troubles à expression comportementale : une instabilité motrice, une impulsivité et des difficultés de conce[...]![]()
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Les polymorphismes génétiques ayant un impact sur la biotransformation des xénobiotiques et sur leurs effets biologiques sont le sujet d'étude de la pharmacogénétique. Actuellement, on s'intéresse de plus en plus à la perspective de réaliser des[...]