| Titre : | GenIDA : l’histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d’origine génétique (2021) |
| contenu dans : | |
| Auteurs : | BURGER PAULINE ; COUTELLE ROMAIN ; STREHLE AXELLE ; COLIN FLORENT ; COLLOT NICOLE ; KOOLEN DAVID ; KLEEFSTRA TJITSKE ; MANDEL JEAN-LOUIS |
| Type de document : | Article |
| Dans : | ENFANCE (3 vol 73, 2021) |
| Article en page(s) : | 229-251 |
| Note générale : | 42 réf. bibliogr. |
| Descripteurs |
[SANTEPSY] AUTISME [SANTEPSY] COMORBIDITE [SANTEPSY] DEFICIENCE INTELLECTUELLE [SANTEPSY] ENFANT [SANTEPSY] EPILEPSIE [SANTEPSY] ETUDE DE COHORTE [SANTEPSY] GENETIQUE [SANTEPSY] MALADIE GENETIQUE [SANTEPSY] MALADIE RARE [SANTEPSY] RECHERCHE [SANTEPSY] TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL |
| Mots-clés libres: | TROUBLE DU SPECTRE DE L AUTISME |
| Résumé : | Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1 000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients. GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux. Les informations cliniques ainsi collectées sont analysées afin d’identifier de nouvelles informations ayant du sens pour les familles et les professionnels concernés par une maladie donnée. Disponible en 7 langues, le questionnaire a été rempli pour plus de 1 150 patients : les principales cohortes correspondent aux syndromes de Koolen-de Vries (KdVS), Kleefstra et KBG. L’analyse des données collectées a notamment permis d’identifier des problèmes respiratoires chez les patients KdVS non signalés auparavant, et des profils cognitifs dans ces 3 syndromes. GenIDA permet également d’envisager, de par ses propriétés et les résultats précédemment obtenus, la réalisation d’études longitudinales qui permettraient de suivre, en particulier, l’évolution des compétences en socialisation et la typologie des troubles du comportement. [résumé d'auteur] |
| En ligne : | https://www.cairn.info/revue-enfance-2021-3-page-229.htm |
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