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Rapport
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Article
MAUBERT A ; HANON CÉCILE ; SEDEL F |Cet article présente une étude rétrospective dont l'objectif est de rechercher, au sein d'une cohorte de patients atteints de la forme adulte de la maladie Niemann-Pick de type C (NPC) et par le moyen de questionnaires, l'existence de troubles p[...]![]()
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MAUBERT A ; HANON CÉCILE ; METTON JP |La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie, d'expression habituellement neurologiq[...]![]()
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MAUBERT A ; HANON CÉCILE ; METTON JP |La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie est habituellement d'expression neurolo[...]![]()
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Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d'entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons c[...]